Jak jsme se dostali do správné škatulky, aneb hurá, máme diagnózu.

O Anežčině zdravotním stavu jsme toho dlouhou dobu moc konkrétního nevěděli, v kojeneckém ústavu slovo poškození mozku a následné těžké postižení nikdo nevyslovil. Věděli jsme pouze, že její start do života byl komplikovaný, vývojově a mentálně je mírně opožděná. Zprávy z porodnice jsme získali více než po půl roce, co jsme měli dvojčátka doma. Vzhledem k tomu, že od informace, že jsme vhodní adepti být rodiči těchto dvojčat a jejich převozu domů uplynulo neuvěřitelných 9 pracovních dní (příběh bude brzy v sekci adopce), nebyli jsme vůbec připraveni na speciální péči, kterou Anežka vyžaduje. Vše nám vysvětlil až obvodní anděl, který nás ihned odeslal k patřičným specialistům.

Anežčin start do života a její první rok života lze lékařsky popsat takto: Apgar skóre 5-8-0, zkalená PV, adnátní sepse (Streptokok B), cyanosa, multiorgánové selhání, syndrom respirační tíseň po porodu, nCPAP, persitující plicní hypertenze, centrální tonusová a koordinační porucha, UPV 7 dní, hydrocefalus e vakuo. 3. měsíc bronchopneumonie s atelektázou v.c. pneumocystové etiologie.

V červnu 2012  byla Anežka poprvé hospitalizována na neurologii v Krči kvůli podezření na epilepsii. Ošetřující lékařka nám vysvětlila, že EEG je hodně špatné, navíc se u Anežky projevuje Centrální zraková porucha a zůstává otázkou, zda vůbec slyší. Naštěstí byla bez klinických projevů epilepsie, takže žádné léky nedostala. Podruhé jsme byli v Krči v září 2012 na celkovém neurologickém vyšetření, které nám obrátilo život vzhůru nohama. Negativní výsledky nás ani tak nepřekvapily, ty jsme už tak nějak očekávali. První problém nastal již při samotném vyšetření magnetickou rezonancí, kdy Anežku nemohli probudit z narkózy. Lékař mi sice říkal, ať už si ji vzbudím,  že potřebuje monitor pro další dítě. Anežka nereagovala, tak ji odepnul od přístroje a zatřásl s ní tak prudce, až se opravdu vzbudila. První jídlo po narkóze (květák na mozeček) vyzvracela.

Druhý den se konalo konsortium, kdy jsme předstoupili s Anežkou před asi 10 lékařů a naše ošetřující lékařka jim přednesla výsledky našeho vyšetření. Já je ještě neznala. Začala tím, že je pomalu zázrak, že Anežka přežila porod, pak padlo spoustu odborných termínu – EEG abnormí pro intermitentní hroty F a C bilaterálně a komplex. hrotová vlna, opožděná elektrogeneze. Metabolické vyšetření – norm., BAEP a VEP norm. MRI – rozsáhlá difuzní gliosa v supratentoriální bílé hmotě, atrofie šedé hmoty, převážně levostranně. Uzavíráno jako PMR, hemisyndrom pravostranný, mikrocephalie. Dále hypoplasie n. otici levis. Závěrem bylo, že Anežka bude těžký epileptik, poškození šedé kůry ukazuje, že to bude hodně těžká mentální retardace. Zasažení jednotlivých částí v mozku ve spojení se spasticitou ukazují, že bude nejspíše nechodící. Vzhledem k tomu, že má problémy s příjmem jídla (jedla pouze mixovanou stravu), zvážila by zavedení pegu. Dobrá zpráva byla, že nemá centrální zrakovou poruchu, ale k poruše zraku došlo již na úrovni očí, tím, že nemá dovyvinutý oční nerv. A úplně nejlepší zpráva byla, že Anežka slyší a genetiku má taky v pořádku. Už v průběhu řeči jsem měla co dělat, abych se nerozbrečela a neutekla. Jakmile skončila, vedoucí lékař konsortia řekl, že děkuje a vše potřebné budu mít v propouštěcí zprávě. A tím naše veškerá komunikace s Krčskou nemocnicí skončila. Bohužel ale skončila i na dlouhou dobu komunikace s Anežkou. Během následujícího měsíce se Anežka rozhodla, že si doporučení lékařů vezme k srdci a postupně přestala střídat nohy, lézt a nakonec neudržela už ani hlavičku. Naše neuroložka konstatovala, že se to v ojedinělých případech stává, napsala diagnózu – dětská mozková obrna, spastická kvadruparésa s pravostrannou převahou, a řekla, že už toho pro nás víc udělat nemůže.

Nastala další lékařská anabáze. První krok bylo nalézt novou neuroložku a pořádně vyšetřit zrak. Oční lékařku, MUDr. Zobanovou, jsme získali na doporučení, neurologii, rehabilitaci a gastro jsme přesunuli do Centra komplexní péče VFN v Praze. Vše se tak podařilo a my mohli začít úplně od znova s ležícím miminkem, kterému ale už byl rok a půl. Zhruba ve dvou letech pak ještě obvodní lékař náhodou zjistil, že by měla být Anežka sledována na kardiologii pro foramen ovale apertum. V tu dobu jsme taktéž začali navštěvovat ortopedii v Motole. Ve třech letech Anežka poměrně rychle povyrostla, takže přibyla ještě další diagnóza – skolióza. Aby toho nebylo málo, tak i lékaři na gastru se snažili a tak Anežčiny neustálé problémy se střevy vyústily v bezlepkovou dietu. Celiakie se potvrzuje endoskopickým vyšetřením střev, které se ale provádělo pouze pod narkózou. Vzhledem k tomu, jak Anežka reagovala na narkózu v Krči, jsme toto vyšetření odmítli a lepek vysadili. Anežčina střeva se stabilizovala a Anežka získala chuť k jídlu.

Takže do které škatulky jsme se vlastně dostali? Jak už jistě tušíte, vyhrála kategorie DMO (spastická kvadruparésa s pravostrannou převahou, těžká psychomotorická retardace, microcephalie), což je Anežčina základní diagnóza. Ta je doplněna hypoplasií očního nervu a celiakií.